Complicaciones genéticas en la vida del infante

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  • Acondroplasia: Este es un trastorno que afecta el crecimiento de los huesos y es la forma más común de enanismo. Se hereda en un 50% si uno de los padres lo tiene, y en un 75% si ambos lo tienen. La causa es una mutación genética en el receptor que transforma el cartílago en hueso durante el desarrollo fetal.
  • Síndrome de Down: Este síndrome es un trastorno genético que ocurre cuando hay una división celular anormal, resultando en una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca cambios en el desarrollo y en las características físicas asociadas con el síndrome de Down, lo que puede llevar a discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo a lo largo de la vida. Las personas con este síndrome suelen experimentar retrasos en el lenguaje y dificultades con la memoria, tanto a corto como a largo plazo.
  • Síndrome de Turner: Este trastorno genético afecta el desarrollo y la apariencia de las niñas. También puede acarrear problemas de salud, como infertilidad y complicaciones cardíacas, y se debe a un problema con uno de los cromosomas.
  • Hipotiroidismo: Se refiere a la ausencia de la glándula tiroides y de las hormonas tiroideas, lo que puede provocar retraso mental.
  • Fenilcetonuria: Es una condición que impide metabolizar la fenilalanina, lo que puede causar lesiones neurológicas.
  • Fibrosis quística: Esta es una enfermedad hereditaria que afecta la función pulmonar y del páncreas.
  • Síndrome Smith-Magenis: Se produce por la pérdida del brazo corto del cromosoma 17, lo que puede resultar en discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y problemas de comportamiento.
Para saber mas acerca de las enfermedades genéticas te recomiendo ver este video: 

https://www.youtube.com/watch?app=desktop&v=npB8iigZfjs



Fuentes bibliográficas 

González, P., Méndez, P. (s.f). Genéticas y deficiencias genéticas. Repositorio Universitario de la Universidad de A Coruña. https://ruc.udc.es/dspace/bitstream/handle/2183/8545/CC-03art8ocr.pdf

Natalia E. (2020, 6 de agosto). ¿Qué son las enfermedades genéticas? Vídeo explicativo (Parte 1) [Video]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=npB8iigZfjs 

Stanford Children's Health. (s.f). Problemas de crecimiento en los niños. Recuperado el 16 de febrero de 2025, de https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=growth-problems-in-children-90-P05060








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